Es una rara enfermedad hereditaria de los sistemas inmunitario y nervioso, caracterizada por una colocación pálida del cabello, los ojos y la piel.Nombre de la enfermedad y sinónimos:Síndrome de Chediak Steinbrinck Higashi.Albinismo Tipo Chediak Higashi. Anomalía Leucocítica con Albinismo. Síndrome de Begnez Cesar
Causas - Etiología:El síndrome de Chediak Higashi es una enfermedad poco frecuente que se considera de carácter hereditario. Se transmite con herencia autosómica recesiva, es decir, es necesaria la existencia de un gen anormal en dos cromosomas del enfermo, uno procedente del padre y otro de la madre, para que se manifieste la enfermedad. Se han encontrado mutaciones en el gen denominado CHS1 (del Síndrome de Chediak Higashi). Este gen alterado se localiza en el cromosoma 1q42.El síndrome de Chediak Higashi es una enfermedad que se caracteriza por el hallazgo de gránulos gigantes en las células de todos los pacientes que lo padecen. Esta característica, se asocia mayoritariamente con alteraciones en la pigmentación de la piel y de los ojos. Su presentación clínica es variable y pueden encontrarse los siguientes síntomas: - Albinismo óculo-cutáneo parcial: Presentan despigmentación de expresión variable. En algunos pacientes consiste en una discreta disminución de la coloración de la piel y cabellos, mientras que otros sufren un albinismo severo.- Infecciones de repetición, fundamentalmente bacterianas. Son producidas por la alteración de un tipo de glóbulos blancos llamados neutrófilos, que son esenciales para matar algunas bacterias, hongos y virus.- Susceptibilidad a ciertos cánceres.- Tendencia discreta a sufrir hemorragias.Alteraciones oculares:Pueden presentar movimientos espasmódicos del ojo(nistagmus),disminución de la visión, y fotofobia.-Problemas neurológicos:Sus manifestaciones más características son neuropatía progresiva, ataques epilépticos, retraso mental. El diagnóstico suele realizarse antes de los cuatro años de vida y se realiza fundamentalmente por las manifestaciones clínicas comentadas y los datos del laboratorio. En los exámenes de laboratorio, el hallazgo que define el síndrome es la presencia de gránulos gigantes en los leucocitos de sangre periférica y médula ósea. Este dato se observa en todos los pacientes. Además se encuentran distintas alteraciones en las pruebas inmunológicas.No hay un tratamiento específico que cure el síndrome de Chediak-Higashi.Los efectos de esta enfermedad sobre elsistema inmune y el sistema nervioso, son más serios que los problemas de pigmentación. Se han realizado trasplantes de médula ósea con buenos resultados tanto para el control del síndrome como para la inmunodeficiencia que lo acompaña. La terapia génica debería ser una opción para aplicar.Es importante controlar las infecciones y los problemas hemorrágicos. Las infecciones se tratan con antibióticos y los abscesos se drenan quirúrgicamente. También se han utilizado drogas antivirales,y se han hecho intentos con ciclofosfamida y prednisona. El pronóstico de esta enfermedad es muy grave. La mayoría de los enfermos fallecen a edades tempranas como consecuencia de una enfermedad de tipo cáncer sanguíneo o linfoma, o por complicaciones e infecciones recurrentes. En los que sobreviven hasta la edad adulta, el deterioro neurológico es el mayor problema, desarrollan marcha inestable (ataxia) y, debido a la neuropatía periférica, debilidad y alteraciones motoras y sensitivas. Existen formas más suaves del síndrome con supervivencias por encima de los 30 años.La muerte suele ocurrir en los primeros 10 años de vida, debido a las infecciones crónicas o a la enfermedad acelerada que ocasiona un padecimiento similar al linfoma. Sin embargo, hay personas que han sobrevivido por más tiempo. Complicaciones
•Infecciones frecuentes especialmente con el virus Epstein-Barr
•Cáncer similar al linfoma
•Muerte prematura
Los médicos que llevan esta enfermedad son generalmente los pediatras y los inmunólogos clínicos.En muchos casos será necesaria la consulta con el neurólogo u otro especialista.Prevención Se recomienda asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome Chediak-Higashi y se puede disponer del diagnóstico prenatal para esta enfermedad.
Causas - Etiología:El síndrome de Chediak Higashi es una enfermedad poco frecuente que se considera de carácter hereditario. Se transmite con herencia autosómica recesiva, es decir, es necesaria la existencia de un gen anormal en dos cromosomas del enfermo, uno procedente del padre y otro de la madre, para que se manifieste la enfermedad. Se han encontrado mutaciones en el gen denominado CHS1 (del Síndrome de Chediak Higashi). Este gen alterado se localiza en el cromosoma 1q42.El síndrome de Chediak Higashi es una enfermedad que se caracteriza por el hallazgo de gránulos gigantes en las células de todos los pacientes que lo padecen. Esta característica, se asocia mayoritariamente con alteraciones en la pigmentación de la piel y de los ojos. Su presentación clínica es variable y pueden encontrarse los siguientes síntomas: - Albinismo óculo-cutáneo parcial: Presentan despigmentación de expresión variable. En algunos pacientes consiste en una discreta disminución de la coloración de la piel y cabellos, mientras que otros sufren un albinismo severo.- Infecciones de repetición, fundamentalmente bacterianas. Son producidas por la alteración de un tipo de glóbulos blancos llamados neutrófilos, que son esenciales para matar algunas bacterias, hongos y virus.- Susceptibilidad a ciertos cánceres.- Tendencia discreta a sufrir hemorragias.Alteraciones oculares:Pueden presentar movimientos espasmódicos del ojo(nistagmus),disminución de la visión, y fotofobia.-Problemas neurológicos:Sus manifestaciones más características son neuropatía progresiva, ataques epilépticos, retraso mental. El diagnóstico suele realizarse antes de los cuatro años de vida y se realiza fundamentalmente por las manifestaciones clínicas comentadas y los datos del laboratorio. En los exámenes de laboratorio, el hallazgo que define el síndrome es la presencia de gránulos gigantes en los leucocitos de sangre periférica y médula ósea. Este dato se observa en todos los pacientes. Además se encuentran distintas alteraciones en las pruebas inmunológicas.No hay un tratamiento específico que cure el síndrome de Chediak-Higashi.Los efectos de esta enfermedad sobre elsistema inmune y el sistema nervioso, son más serios que los problemas de pigmentación. Se han realizado trasplantes de médula ósea con buenos resultados tanto para el control del síndrome como para la inmunodeficiencia que lo acompaña. La terapia génica debería ser una opción para aplicar.Es importante controlar las infecciones y los problemas hemorrágicos. Las infecciones se tratan con antibióticos y los abscesos se drenan quirúrgicamente. También se han utilizado drogas antivirales,y se han hecho intentos con ciclofosfamida y prednisona. El pronóstico de esta enfermedad es muy grave. La mayoría de los enfermos fallecen a edades tempranas como consecuencia de una enfermedad de tipo cáncer sanguíneo o linfoma, o por complicaciones e infecciones recurrentes. En los que sobreviven hasta la edad adulta, el deterioro neurológico es el mayor problema, desarrollan marcha inestable (ataxia) y, debido a la neuropatía periférica, debilidad y alteraciones motoras y sensitivas. Existen formas más suaves del síndrome con supervivencias por encima de los 30 años.La muerte suele ocurrir en los primeros 10 años de vida, debido a las infecciones crónicas o a la enfermedad acelerada que ocasiona un padecimiento similar al linfoma. Sin embargo, hay personas que han sobrevivido por más tiempo. Complicaciones
•Infecciones frecuentes especialmente con el virus Epstein-Barr
•Cáncer similar al linfoma
•Muerte prematura
Los médicos que llevan esta enfermedad son generalmente los pediatras y los inmunólogos clínicos.En muchos casos será necesaria la consulta con el neurólogo u otro especialista.Prevención Se recomienda asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome Chediak-Higashi y se puede disponer del diagnóstico prenatal para esta enfermedad.
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